1型糖尿病患者的胰腺比没有糖尿病的人小。这是令人惊讶的，因为产生胰岛素的β细胞只占胰腺的一小部分，因此1型糖尿病中β细胞的丢失预计不会减少胰腺的大小。

现在，一项针对阿拉巴马州一个家庭的研究使范德比尔特大学医学中心的研究人员发现，胰岛素缺乏是导致胰腺明显变小的主要因素，与1型糖尿病相关的自身免疫无关。

这个八口之家的四个成员患有单基因糖尿病，这是由于胰岛素基因的一个罕见突变，导致胰岛素缺乏而没有自身免疫。糖尿病患者的胰腺核磁共振成像（MRI）显示其大小减小，形状改变。这与之前在1型糖尿病患者中观察到的情况类似。这些新发现发表在美国糖尿病协会期刊《糖尿病护理》上。

这是一个关于一个家庭的力量告诉我们影响数百万人的疾病过程的精彩故事。没有多少家庭，尤其是大家庭，已知患有这种类型的糖尿病，可以站出来帮助我们回答这个问题。但他们回应了号召，他们为一个基本的生物学问题提供了一个非常明确的答案。

大约二十年前，大卫·珀塞尔和他的妻子艾伦同意，他和六个被诊断患有糖尿病的孩子中的三个将参加研究，希望能了解更多关于糖尿病的信息。这很简单，只要抽一点血。

几年后，当芝加哥大学科夫勒糖尿病中心的一名研究人员打来电话告诉他们，研究进展表明，四人实际上患有单基因糖尿病，这是因为胰岛素基因突变，而不是1型糖尿病，他们对此感到惊讶。

去年，VUMC的研究人员与Siri Greeley（医学博士）以及科夫勒糖尿病中心单基因糖尿病登记处的同事联系了Pursell夫妇。范德比尔特研究小组询问这家人是否可以前往纳什维尔，在医疗中心对他们的胰腺进行精确测量。

VUMC研究团队此前发现，在诊断1型糖尿病时，胰腺大小有所减少。范德比尔特研究人员还组织了一个国际团队，即1型糖尿病胰腺多中心评估（MAP-T1D），以开发标准化MRI成像协议，评估胰腺体积和微结构。

糖尿病、内分泌和代谢部的讲师、该手稿的第一作者赖特说：我们知道，1型糖尿病患者的胰腺要小得多，但还没有好的模型来准确了解到底发生了什么。这是我们第一次在人类身上证明胰岛素是决定胰腺大小的主要因素，而胰岛素的丢失会导致胰腺变小。

大卫和艾伦以及他们现在已经成年的孩子，每个人都使用标准化的范德比尔特MRI方案测量了胰腺大小。大卫、克丽丝、帕克和马丁患有单基因糖尿病。

参考资料：Wright, J.J., et al. (2023) Insulin Deficiency From Insulin Gene Mutation Leads to Smaller Pancreas. Diabetes Care. doi.org/10.2337/dc22-2082.